Downov syndróm je stav, keď sa človek narodí s celou kópiou dvadsaťjedenálneho chromozómu alebo s jeho časťou. Tento extra genetický materiál potom mení normálny vývoj človeka a spôsobuje rôzne fyzické a duševné vlastnosti spojené s Downovým syndrómom. Existuje 50 charakteristík spojených s Downovým syndrómom, ale môžu sa líšiť od človeka k človeku. Riziko dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky. Včasná diagnostika môže dieťaťu s Downovým syndrómom pomôcť získať podporu, aby sa stalo zdravým a šťastným dospelým s Downovým syndrómom.
Krok
Metóda 1 zo 4: Diagnostika počas prenatálneho obdobia
Krok 1. Vykonajte predpôrodnú prehliadku (pred pôrodom)
Tento test nemôže preukázať prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa, ale môže určiť, či existuje zvýšená pravdepodobnosť, že plod bude mať chyby.
- Prvou možnosťou je urobiť si krvný test počas prvého trimestra (tri mesiace). Krvné testy umožňujú lekárom vidieť určité „znaky“, ktoré naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu.
- Druhou možnosťou je urobiť krvný test počas druhého trimestra. Tento test hľadá ďalšie markery a skúma 4 rôzne markery genetického materiálu.
- Niektorí ľudia tiež používajú kombináciu týchto dvoch skríningových metód (známych ako integrovaný test) na generovanie hodnotenia šancí na Downov syndróm.
- Ak matka nosí dvojčatá alebo trojčatá, krvný test nebude dostatočne presný, pretože príbuzné látky je ťažké zistiť.
Krok 2. Vykonajte prenatálne diagnostické testy
Tento test zahŕňa odobratie vzorky na testovanie s cieľom nájsť ďalší genetický materiál spojený s chromozómom 21. Výsledky testov sa zvyčajne dostavia do 1 až 2 týždňov.
- V posledných rokoch je tento test požadovaný pred vykonaním diagnostických testov. V poslednej dobe však veľa ľudí tento test vynechá a prejde rovno na test.
- Jedným zo spôsobov, ako extrahovať genetický materiál, je amniocentéza, čo je testovanie plodovej vody. Tento test nie je možné vykonať skôr ako 14-18 týždňov tehotenstva.
- Ďalšou metódou je chorionický villus, v ktorom sa bunky extrahujú z častí placenty. Tento test sa vykonáva v 9. až 11. týždni tehotenstva.
- Posledná metóda je perkutánna (PUBS) a je najpresnejšia. Táto metóda sa vykonáva odoberaním krvi z pupočníka cez maternicu. Mínusom tejto metódy je, že sa nemôže vykonať dostatočne okamžite, to znamená v 18-22 týždňoch tehotenstva.
- Všetky vyššie uvedené testovacie metódy prinášajú 1-2% riziko potratu.
Krok 3. Otestujte krv matky
Ak si matka myslí, že jej plod má Downov syndróm, môže požiadať o chromozomálny test z jej krvi. Tento test určí, či jeho DNA nesie genetický materiál v súlade s materiálom extra chromozómu 21.
- Najväčším faktorom, ktorý ovplyvňuje šance na Downov syndróm, je vek matky. 25-ročná žena má 1/1200 šancu, že počne dieťa s Downovým syndrómom. Vo veku 35 rokov sa táto šanca zvyšuje na 1/350.
- Ak má jeden alebo obaja rodičia Downov syndróm, dieťa má vysokú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu.
Metóda 2 zo 4: Identifikácia tvaru a veľkosti tela
Krok 1. Dávajte pozor na tvar svalov dieťaťa
Bábätká s nízkym svalovým tonusom väčšinou pri nosení klesnú alebo sa cítia ako bábika. Tento stav sa nazýva hypotónia. Deti majú zvyčajne flexibilné lakte a kolená, zatiaľ čo deti s nízkym tvarom svalov majú voľne predĺžené kĺby.
- Kým deti s normálnym svalovým tonusom je možné vyberať a nosiť pod pazuchami, hypotonické deti väčšinou vykĺznu z náručia rodičov, pretože ich paže sa bez odporu dvíhajú.
- Hypotónia má za následok slabé brušné svaly. Preto sa mu brucho vypuklo viac ako obvykle.
- Ďalším príznakom je slabá svalová kontrola hlavy (hlava sa valí do strán alebo tam a späť).
Krok 2. Dávajte pozor na výšku dieťaťa
Ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu v porovnaní s inými deťmi rásť neskoro, takže pôsobia kratšie. Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a deti s Downovým syndrómom bývajú krátke počas celej dospelosti.
Štúdie vo Švédsku ukazujú, že deti s Downovým syndrómom majú priemernú dĺžku 48 cm, a to pre chlapcov aj pre dievčatá. Na porovnanie, priemerná dĺžka detí narodených bez chýb je 51 cm
Krok 3. Všimnite si krátkeho a širokého krku
Hľadaj tiež prebytočný tuk alebo kožu okolo krku. Okrem toho môžu ďalšie príznaky zahŕňať nestabilný krk. Napriek tomu, že dislokácie krku sú neobvyklé, tieto poranenia sú častejšie u detí s Downovým syndrómom ako u zdravých detí. Opatrovatelia by si mali uvedomiť vydutie alebo bolesť za uchom, stuhnutý krk, ktorý nezmizne, alebo zmenu v spôsobe, akým dieťa chodí (zdá sa, že sa mu kýva v nohách).
Krok 4. Všimnite si krátkych a zavalitých vlastností tela
Patria sem chodidlá, ruky a prsty. Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne krátke nohy a ruky, krátky trup a vyššie kolená ako ľudia bez zdravotného postihnutia.
- Ľudia s Downovým syndrómom majú často membrány prstov, čo je vidieť na fúzii indexu a stredných prstov.
- Existuje tiež široká medzera medzi palcom a ukazovákom nohy a hlboký záhyb v spodnej časti chodidla, kde sa nachádza táto vzdialenosť.
- Malíček má niekedy iba jednu flexnú ryhu, alebo kde sa prst ohýba.
- Dávajte tiež pozor na hyperflexibilitu. Tieto príznaky môžu byť rozpoznané kĺbmi, ktoré sa zdajú presahovať normálny rozsah pohybu. Deti s Downovým syndrómom ľahko urobia „rozkoly“a výsledkom je riziko, že sa ľahko prevrátia.
- Ďalšou vlastnosťou je prítomnosť jediného záhybu, ktorý prechádza cez dlaň, a malý prst sa ohýba smerom k palcu.
Metóda 3 zo 4: Identifikácia funkcií tváre
Krok 1. Všimnite si malého, mopsíkového nosa
Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má okrúhly, široký a plochý nos s malým mostíkom v nose. Tento most je plochá časť nosa medzi očami. Táto oblasť vyzerá, že bola „zatlačená“.
Krok 2. Všimnite si šikmého tvaru očí
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne okrúhle oči, ktoré sa nakláňajú nahor. Normálne vonkajší roh očí väčšine ľudí klesá nadol, ale oči ľudí s Downovým syndrómom sa otáčajú nahor (mandľové tvary).
- Lekár okrem toho dokáže identifikovať takzvané Brushfieldove bodky alebo neškodné hnedé alebo biele škvrny v očnej dúhovke.
- Dávajte tiež pozor na kožné záhyby medzi očami a nosom. Tieto záhyby pripomínajú vaky na oči.
Krok 3. Dávajte pozor na malé uši
Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne malé uši, ktoré sú umiestnené nízko nad hlavou. Niektorí ľudia majú uši s mierne založenými hornými koncami.
Krok 4. Všimnite si neobvyklého tvaru úst, jazyka a/alebo zubov
Vzhľadom na nízky svalový tonus sa ústa javia byť ohnuté nadol a jazyk vystupuje z úst. Zuby zvyčajne praskajú neskoro a poradie môže byť rôzne. Zuby ľudí s Downovým syndrómom sú navyše malé, zvláštne tvarované alebo v nesprávnej polohe.
Ortodontista vám môže pomôcť vyrovnať krivé zuby, akonáhle bude vaše dieťa dostatočne staré. Deti s Downovým syndrómom môžu nosiť rovnátka dlhodobo
Metóda 4 zo 4: Identifikácia zdravotných problémov
Krok 1. Dávajte pozor na mentálne poruchy a poruchy učenia
Väčšina ľudí s Downovým syndrómom sa učí pomaly a deti nedokážu udržať rýchlosť učenia svojich rovesníkov. Ľudia s Downovým syndrómom sa môžu rozprávať ťažko alebo ľahko, všetko závisí od jednotlivca. Niektoré deti sa naučia posunkový jazyk alebo iné formy AAC skôr, ako môžu hovoriť alebo zaujať svoje miesto.
- Ľudia s Downovým syndrómom ľahko porozumejú novým slovám a ich slovná zásoba sa vyvíja s vekom. Deti budú vo veku 12 rokov plynulejšie, ako keď mali 2 roky.
- Pretože gramatické pravidlá sú nekonzistentné a je ťažké ich vysvetliť, ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy s ich zvládnutím. Výsledkom je, že zvyčajne používajú krátke vety bez väčších podrobností.
- Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať ťažkú výslovnosť kvôli zhoršenej motorike. Môžu mať tiež problém hovoriť jasne. Mnohým ľuďom s týmto syndrómom pomáha logopédia.
Krok 2. Dávajte si pozor na problémy so srdcom
Takmer polovica detí s Downovým syndrómom sa narodí so srdcovými problémami. Najčastejšími poruchami sú defekt atrioventrikulárneho septa (formálne známy ako defekt endokardiálneho vankúša), defekt komorového septa, perzistentný ductus arteriosus a Fallotova tetralógia.
- Medzi poruchy súvisiace so srdcom patrí srdcové zlyhanie, ťažkosti s dýchaním a neschopnosť prežiť počas pôrodu.
- Napriek tomu, že sa mnoho detí narodilo so srdcovými chybami, niektoré sa objavia až 2 až 3 mesiace po narodení. Preto by každé dieťa s Downovým syndrómom malo dostať echokardiogram do niekoľkých mesiacov od narodenia.
Krok 3. Dávajte pozor na poruchy zraku a sluchu
Ľudia s Downovým syndrómom mávajú bežné choroby, ktoré postihujú sluch a zrak. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom potrebujú okuliare alebo kontaktné šošovky, ale väčšina z nich bude mať krátkozrakosť alebo krátkozrakosť. Navyše 80% ľudí s Downovým syndrómom bude mať počas svojho života nejakú poruchu sluchu.
- Ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne potrebujú okuliare alebo majú nesprávne zarovnané oči (tiež známy ako strabizmus).
- Častý výtok alebo slzy sú častým príznakom Downovho syndrómu.
- Problémy so sluchom sú zvyčajne spojené s vodivou stratou (interferencia so stredným uchom), senzoricko-nervovou stratou (poškodenie kochlea) a tvorbou ušného mazu. Pretože sa deti učia jazyk prostredníctvom sluchu, táto porucha ucha ovplyvňuje ich schopnosť učiť sa.
Krok 4. Sledujte poruchy duševného zdravia a poruchy osobného vývinu
Minimálne polovica detí a dospelých s Downovým syndrómom bude mať problémy s duševným zdravím. Bežné chyby u ľudí s Downovým syndrómom zahŕňajú: úzkosť, obsedantno -kompulzívne a opakujúce sa správanie; opozičné, impulzívne a nepozorné správanie; poruchy súvisiace so spánkom; depresia; a autizmus.
- Malé deti (vek základnej školy), ktoré majú problémy s rozprávaním a komunikáciou, zvyčajne vykazujú príznaky ADHD, opozičnej vzdorovej poruchy a poruchy nálady, ako aj nedostatok sociálnych vzťahov.
- Dospievajúci a mladí dospelí zvyčajne vykazujú príznaky depresie, generalizovanej úzkosti a obsedantno-kompulzívneho správania. Vykazujú tiež príznaky chronickej nespavosti a dennej únavy.
- Dospelí sú náchylní k úzkosti, depresii, sociálnemu odstupu (vždy odlúčené správanie), strate záujmu a nezaujímaniu sa o seba, čo môže potom prerásť do demencie.
Krok 5. Sledujte ďalšie zdravotné stavy, ktoré sa môžu vyvinúť
Aj keď ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý a šťastný život, sú tiež náchylnejší k vzniku týchto stavov ako deti a ako starnú.
- Riziko vzniku akútnej leukémie je vyššie u detí s Downovým syndrómom. Toto riziko je mnohokrát oveľa väčšie ako u iných detí
- Navyše, so zvyšujúcou sa dĺžkou života vďaka lepším zdravotníckym službám existuje zvýšené riziko Alzheimerovej choroby u starších ľudí s Downovým syndrómom. Až 75% ľudí s Downovým syndrómom nad 65 rokov má Alzheimerovu chorobu.
Krok 6. Zvážte ovládanie motora
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy s jemnou motorikou (napr. Písanie, kreslenie, jedenie príborom) a hrubým písmom (chôdza, stúpanie po schodoch, beh).
Krok 7. Pamätajte si, že každý má svoju vlastnú osobnosť
Každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný a bude mať rôzne schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Ľudia s Downovým syndrómom nemusia vykazovať vyššie uvedené príznaky a do určitej miery majú rôzne príznaky. Rovnako ako zdraví ľudia, ľudia s Downovým syndrómom sú veľmi rozmanití a každý z nich je jedinečný jedinec.
- Jedna žena s Downovým syndrómom napríklad dokáže komunikovať prostredníctvom textu, má prácu a má málo intelektuálnych postihnutí, zatiaľ čo jej dieťa je veľmi verbálne, pravdepodobne nemôže pracovať a je vážne mentálne postihnuté.
- Ak má človek nejaké príznaky, ale iné nie, mali by ste sa napriek tomu poradiť s lekárom.
Tipy
- Prenatálne testy nie sú 100% presné a nedokážu určiť výsledok pôrodu, ale umožňujú lekárom odhadnúť šance na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom.
- Zostaňte v obraze so správami o veciach, ktoré je možné použiť na zlepšenie kvality života Downovho syndrómu.
- Ak ste sa obávali Downovho syndrómu pred narodením dieťaťa, existujú chromozomálne testy, ktoré môžu pomôcť určiť prítomnosť extra genetického materiálu. Aj keď môžu byť výsledky prekvapujúce, včasná znalosť umožňuje rodičom pripraviť sa.
- Nepredpokladajte, že niekto má Downov syndróm na základe symptómov Downovho syndrómu iných ľudí. Každý človek je jedinečný a symptómy, ktoré sa u neho prejavujú, môžu byť rôzne.
- Nebojte sa diagnózy Downovho syndrómu. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom žije šťastne a stáva sa z nich skvelý človek. Deti s Downovým syndrómom je ľahké milovať. Mnohí sú veľmi spoločenskí a majú vášnivé osobnosti, ktoré im pomáhajú viesť šťastný život.
