Amyotrofická laterálna skleróza (ASL), bežne známa ako Lou Gehrigova choroba, je neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť a negatívne ovplyvňuje telesné funkcie. SLA je spôsobená rozpadom motorických neurónov v mozgu, ktoré sú zodpovedné za generalizované a koordinované pohyby. Neexistujú žiadne špecifické testy, ktoré by potvrdzovali ALS, aj keď kombinácia testov vykonaných na bežných príznakoch môže pomôcť zúžiť diagnózu ALS. Je dôležité poznať vašu rodinnú anamnézu a genetickú predispozíciu na ALS a spolupracovať so svojim lekárom na prediskutovaní akýchkoľvek symptómov a testovaní.
Krok
Časť 1 z 3: Dávajte si pozor na príznaky
Krok 1. Poznáte svoju rodinnú anamnézu
Ak máte v rodinnej anamnéze SLA, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom o tom, že ste si vedomí symptómov.
Mať rodinného príslušníka so SLA je jediným známym rizikovým faktorom tejto choroby
Krok 2. Navštívte genetického poradcu
Ľudia s rodinnou anamnézou SLA môžu chcieť konzultovať s genetickým poradcom ďalšie informácie o riziku tejto choroby.
Desať percent ľudí so SLA má genetickú predispozíciu na túto chorobu
Krok 3. Skontrolujte typické príznaky
Ak pocítite príznaky SLA, kontaktujte svojho lekára. K prvým príznakom SLA často patrí:
- Svalová slabosť v paži (v ruke) alebo v nohe (v nohe)
- Zášklby rúk alebo nôh
- Koktanie alebo reč nie je jasné / ťažké (namáhavá reč)
- Počiatočné symptómy SLA môžu zahŕňať: ťažkosti s prehĺtaním, problémy s chôdzou alebo vykonávaním každodenných aktivít, nedostatok vedomej kontroly svalov potrebnú na úlohy, ako je jedenie, rozprávanie a dýchanie.
Časť 2 z 3: Získanie diagnostického testu
Krok 1. Porozprávajte sa s lekárom
Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo klinikou o vyhodnotení SLA, ak máte príznaky a najmä ak máte v rodinnej anamnéze túto chorobu.
- Test môže trvať niekoľko dní a vyžaduje množstvo rôznych vyhodnotení.
- Žiadny jednotlivý test nemôže určiť, či máte zmluvu SLA.
- Diagnóza zahŕňa sledovanie niektorých symptómov a testovanie na vylúčenie iných chorôb.
Krok 2. Vykonajte krvný test
Lekári budú často hľadať enzým CK (kreatínkináza), ktorý je prítomný v krvi po poškodení svalov spôsobenom SLA. Krvné testy budú tiež použité na kontrolu genetickej predispozície, pretože potvrdené prípady SLA môžu byť dedičné.
Krok 3. Vykonajte svalovú biopsiu
Na stanovenie výskytu svalových porúch v snahe vylúčiť SLA je možné vykonať svalovú biopsiu.
Pri tomto teste lekár odstráni malé množstvo svalového tkaniva na testovanie pomocou ihly alebo malého rezu. Tento test používa iba lokálnu anestéziu a zvyčajne nevyžaduje hospitalizáciu. Svaly môžu pociťovať bolesť niekoľko dní
Krok 4. Vykonajte MRI
Magnetická rezonancia (MRI) mozgu môže pomôcť identifikovať ďalšie možné neurologické stavy, ktoré sa prejavujú podobnými príznakmi ako SLA.
Tento test pomocou magnetu vytvorí podrobný obraz vášho mozgu alebo chrbtice. Tento test vyžaduje, aby ste určitý čas nehybne ležali, kým stroj vytvára obraz vášho tela
Krok 5. Vykonajte testy mozgovomiechového moku (CSF)
Lekári môžu odstrániť malé množstvo CSF z chrbtice v snahe identifikovať ďalšie možné stavy. CSF cirkuluje v mozgu a mieche a je účinným médiom na identifikáciu neurologických stavov.
Pri tomto teste pacient väčšinou leží na boku. Lekár vstrekne anestetikum na znecitlivenie dolnej časti chrbtice. Potom sa ihla zavedie do chrbtice a odoberie sa vzorka miechovej tekutiny. Tento postup trvá iba asi 30 minút. Procedúra môže spôsobiť určitú bolesť a nepohodlie
Krok 6. Vykonajte elektromyogram
Na meranie elektrických signálov vo svaloch je možné použiť elektromyogram (EMG). Lekár tak môže zistiť, či svalové nervy fungujú normálne alebo nie.
Do svalov sa vkladajú drobné nástroje na zaznamenávanie elektrickej aktivity. Test môže spôsobiť pulzujúci alebo pulzujúci pocit a môže spôsobiť bolesť alebo nepohodlie
Krok 7. Vykonajte štúdiu neurologického stavu
Štúdie nervového stavu (NCS) je možné použiť na meranie elektrických signálov vo svaloch a nervoch.
Tento test používa malé elektródy umiestnené na koži na meranie prechodu elektrických signálov medzi nimi. To môže spôsobiť mierny pocit mravčenia. Ak sa ihla používa na zavedenie elektródy, môže z nej byť určitá bolesť
Krok 8. Vykonajte dychový test
Ak váš stav kompromituje svaly, ktoré ovládajú váš dych, môžete to zistiť pomocou dychového testu.
Tieto testy zvyčajne zahrnujú rôzne spôsoby merania dychu. Testy sú spravidla krátke a zahŕňajú iba dýchanie na rôznych testovacích súpravách za určitých podmienok
Časť 3 z 3: Hľadanie druhého názoru
Krok 1. Získajte druhý názor
Potom, čo sa porozprávate so svojim pravidelným lekárom, pokračujte s ďalším lekárom na druhé stanovisko. Asociácia SLA odporúča pacientom so SLA vždy požiadať o názor lekára, ktorý pracuje v tejto oblasti, pretože existujú aj iné ochorenia, ktoré majú rovnaký súbor symptómov ako SLA.
Krok 2. Povedzte svojmu lekárovi, že chcete druhý názor
Aj keď sa zdráhate hovoriť o tom so svojim súčasným lekárom, váš lekár vám pravdepodobne poskytne podporu, pretože ide o komplexný a vážny stav.
Požiadajte lekára, aby vám odporučil kontrolu druhého lekára
Krok 3. Vyberte si odborníka na SLA
Pri hľadaní druhého názoru na diagnózu SLA sa porozprávajte so špecialistom na SLA, ktorý pracuje s mnohými pacientmi so SLA.
- Dokonca aj niektorí lekári, ktorí sa špecializujú na neurologické stavy, nediagnostikujú a neliečia pacientov so SLA pravidelne, preto je dôležité porozprávať sa s lekárom, ktorý má konkrétne skúsenosti.
- Medzi 10% a 15% pacientov s diagnostikovanou SLA má v skutočnosti iný stav alebo chorobu.
- Až 40% ľudí so SLA je na začiatku diagnostikovaných s iným ochorením s podobnými príznakmi, aj keď v skutočnosti majú SLA.
Krok 4. Skontrolujte si zdravotné poistenie
Predtým, ako požiadate o druhý názor, možno sa budete chcieť informovať u svojej zdravotnej poisťovne, ako môže vaša poistka pokryť náklady na druhý posudok.
- Niektoré zdravotné poisťovne nepokrývajú náklady na návštevu lekára za účelom získania druhého stanoviska.
- Niektoré politiky majú určité pravidlá týkajúce sa výberu lekára na druhé stanovisko, takže náklady sú pokryté týmto politickým plánom.
